Les maladies du foie de l’enfant

Des connaissances de plus en plus poussées pour des progrès thérapeutiques majeurs au quotidien

Les spécialistes décrivent chez les enfants plus d’une quarantaine de maladies hépatiques.
La grande majorité est classée dans la catégorie des cholestases néonatales, c’est-à-dire responsables d’un ictère, appelé communément « jaunisse » qui peut survenir dans les premières heures après la naissance.

LES CHOLESTASES

En médecine, la cholestase correspond à une rétention biliaire. La bile qui s’accumule ainsi dans l’organisme peut provoquer un ictère (jaunisse).
Dans certains cas, une cholestase se traduit par un obstacle à l’évacuation de la bile. Il peut s’agir d’une cholestase par obstacle intra-hépatique ou extra-hépatique :

  • Les cholestases intra-hépatiques sont liées à une atteinte des hépatocytes.
  • Les cholestases extra-hépatiques sont dues à la présence d’un obstacle mécanique gênant l’évacuation de la bile au niveau de l’arbre biliaire.

Le diagnostic de cholestase est clinique et/ou biologique

Cliniquement l’enfant ou le nouveau-né présente un ictère (jaunisse) ou un subictère, sous la forme d’un aspect jaune de la peau et des téguments, surtout visible au niveau des conjonctives (œil) à la lumière du jour.
Il s’accompagne d’un aspect de selles décolorées, couleur blanc mastic, et d’urines foncées. Le prurit (grattage) qui accompagne la cholestase est lié à l’accumulation cutanée d’acides biliaires. Le plus souvent il ne se manifeste qu’après 4 mois de vie.

Sur le plan biologique, le signe principal est une élévation dans le sang de la bilirubine conjuguée et des acides biliaires.
Le dosage de la bilirubine totale et conjuguée permet de quantifier l’intensité de l’ictère s’il existe.
Enfin le dosage des transaminases (ASAT, ALAT) permet d’évaluer le taux de destruction cellulaire (cytolyse) associée. Dans tous les cas dès le moindre signe clinique, il faut faire les examens biologiques pour confirmer la cholestase.

L’examen clé est l’échographie abdominale

En cas de cholestase intra-hépatique, les voies biliaires seront fines.
Alors que si l’obstacle est mécanique (lithiase biliaire ou kyste du cholédoque), les voies biliaires seront dilatées en amont de celui-ci.
L’échographie hépatique permet souvent de faire le diagnostic de la cause de l’obstacle, et de son niveau.
Si après l’échographie un doute persiste sur la nature de la cholestase, une biopsie du foie ou une opacification des voies biliaires (cholangiographie) doit être réalisée.

POUR LES PARENTS : L’ALERTE BILIAIRE

Aidez à protéger votre bébé en apprenant à reconnaître
les signes et symptômes de la maladie du foie :

Tout nouveau-né qui a une jaunisse qui persiste 10 jours après la naissance
doit être examiné par un médecin pour éliminer une cholestase.
Le traitement varie selon la cause.

I- L’ATRESIE DES VOIES BILIAIRES

L’atrésie des voies biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale. : C’est la cause la plus fréquente de cholestase en période néonatale.

L’aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l’absence de traitement, une cirrhose va se développer rapidement.

On distingue deux types d’atrésie biliaire :

  • dans 90 % des cas, il s’agit d’une atrésie biliaire non syndromique, dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée.
  • dans 10 % des cas, il s’agit d’une atrésie biliaire syndromique, c’est-à-dire, faisant partie d’un syndrome malformatif touchant plusieurs organes.

L’atrésie biliaire se manifeste par la triade :

  • Un ictère à bilirubine conjuguée, apparaissant dès les premiers jours de vie, qui persiste et qui s’accentue;
  • Des selles décolorées (selles blanches) et des urines très foncées (par élimination des sels biliaires par les reins) ;
  • Un gros foie (hépatomégalie).

Imagerie diagnostique

L’échographie hépatique est l’examen clé et doit être faite après 12 heures de jeûne
Dans l’atrésie des voies biliaires, les voies biliaires intra-hépatiques ne sont pas dilatées. Lorsqu’elles le sont, le diagnostic d’atrésie biliaire est éliminé. En cas de suspicion d’atrésie des voies biliaires, une cholangiographie est nécessaire pour vérifier la perméabilité des voies biliaires.

Traitement

Le traitement est chirurgical (Intervention de Kasai). Cette intervention est rarement curatrice mais permet de différer l’indication de transplantation hépatique qui reste malgré tout nécessaire dans la plupart des cas. L’atrésie des voies biliaires est la première cause d’indication de transplantation hépatique chez l’enfant.

II- LE SYNDROME D’ALAGILLE

Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques (paucité des voies biliaires), d’une anomalie cardiaque congénitale (sténose des artères pulmonaires), d’une forme du visage particulière, d’une déformation des vertèbres typiques et d’une anomalie oculaire caractéristique (embryotoxon). Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie.

Signes cliniques

Le diagnostic du syndrome d’Alagille est fait cliniquement sur l’association de manifestations cliniques et hépatiques révélées par une cholestase se manifestant par un ictère (jaunisse) dès les premiers jours de la vie avec décoloration des selles. La biopsie hépatique permet de confirmer la diminution des canaux biliaires dans le foie.

En fonction du degré d’atteinte, la vie avec le syndrome d’Alagille varie. Si l’ictère et le prurit restent intense et la qualité de vie médiocre, une transplantation hépatique devra être discutée.

Conseil génétique

Il doit être proposé à la famille, car cette maladie est une maladie génétique autosomique dominante.